Síndrome de Tar (trombocitopenia, aplasia radial): presentación de 2 casos / Tar syndrome (thrombocytopenia-radial aplasia): presentation of 2 cases

Se presentan 2 casos de síndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial uni o bilateral), correspondiente a dos hermanos. El cuadro se caracteriza por trombocitopenia con ausencia de megacariocitos en la médula; leucocitos y aplasia radial uni o bilateral. Pueden asociarse también variadas otras alteraciones esqueléticas. El diagnóstico diferencial se plantea con los síndromes de Holt-Oram y de Aase y con la anemia de Fanconi. El 40% de los casos fallecen durante el primer año de vida debido a hemorragias digestivas o del sistema nervioso central

Esferocitosis hereditaria en el período de recién nacido / Clinical manifestations of heredity sphecocytosis in the neonatal period

Se analizan las características clínicas y hematológicas de 7 RN portadores de EH, 5 de los cuales tenían antecedentes familiares positivos. Los 7 casos presentaron ictericia precoz con ascenso importante de la bilirrubinemia que obligó a usar fototerapia en todos y en 3 a realizar exsanguinotransfusión. Los 7 enfermos presentaron anemia importante que debió tratarse con transfusión de glóbulos rojos. La mayoría de los casos presentó como evolución una forma leve o moderada tal como sucede en la EH diagnosticada más tardíamente. Se acusan los datos de la literatura que coinciden con los hallazgos anotados. Como referencia se analizan otros 29 casos de EH diagnosticados en edades más tardías encontrando el antecedente de ictericia neonatal patológica en el 44,8% lo que sugiere que la hemolisis con manifestaciones clínicas está presente en el período neonatal con mucho más frecuencia de la diagnosticada. Se pone énfasis en que debe investigarse la EH en todos los casos de ictericia neonatal de causa no explicada y especialmente si se acompaña de anemia. Deben investigarse los antecedentes familiares de EH y hacer un estudio hematológico completo que incluya el examen de fragilidad osmótica. El diagnóstico diferencial más importante es con la enfermedad hemolítica por incompatibilidad ABO

Trombocitopenia y aplasia radial (TAR) de curso benigno en gemelas univitelinas / Thrombocytopenia and radial aplasia of benign course in monozygotic twins

Se describen dos gemelas con síndrome de trombocitopenia asociada a aplasia radial (TAR) que fueron seguidas desde el nacimiento hasta los seis años de edad. Ambas tenían trombocitopenia, alteraciones esqueléticas típicas, reacción leucemoide inicial, eosinofilia medular y disminución de los megacariocitos medulares, pero a diferencia de otros pacientes presentaron una evolución más bien benigna. Los autores no encontraron referencias a este síndrome en gemelos univitelinos, hecho que aparece respaldar la tesis de que el TAR es un problema de origen genético